Ontwikkeling van Illumina data analyse pipeline voor resequencing

Aan SCK-CEN (studiecentrum voor kernenergie), afdeling microbiologie werkt men mee aan het MELGEN project (Melissa Genetic Stability study), die deel uit- maken van het MELiSSA ecosysteem onderzoek (Micro-Ecological Life Support System Alternative). Hierin bestudeert men onder andere de Rhodospirillum ru- brum bacterie. Het huidige doel is, het onderzoeken van de genomische / DNA verschillen tussen de Rhodospirillum rubrum stam S1 ten opzichte van de S1H stam. In deze context was er nood aan een uniforme pipeline die de trage, niet- objectieve manuele zoektocht naar variaties in resequencing data kon vervangen en verbeteren. Door de constante daling van de sequenerings prijs per genoom is de vraag naar een dergelijke tool nog sterker toegenomen. Door optimaal gebruik te maken van de paired-end read technologie kunnen we voorspellingen doen over deleties en inserties in de mutant. Door gebruik te ma- ken van SAMtools kunnen we ook SNP’s (single-nucleotide polymorphism) identi- ficeren. Wij hebben een robuuste pipeline gebouwd die deleties en inserties groter dan 200bp kan detecteren met een aanvaardbare kwaliteit. De pipeline is nog niet vol- ledig gevalideerd, maar de eerste resultaten zijn positief.